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浙大课题组解密基因之谜 或为遗传病治疗提供新思路

2019-04-08 09:15:26  

  中新网杭州4月4日电(童笑雨)“多年的疑问终于解开,真的是说不出的畅快。”提及遗传补偿效应分子机制,陈军的笑容中有着?#23433;?#24320;云雾见青天”的舒爽。“这一成果不仅破解了生命应对基因无义突变的谜团,或可为人类遗传疾病治疗提供新思路。”

Capn3a突变体具有基因补偿效应。浙大供图Capn3a突变体具有基因补偿效应。浙大供图

  北京时间4月4日,浙江大学(下称“浙大?#20445;?#29983;命科学学院教授陈军与教授彭金荣课题组在国际顶级学术期刊《Nature》上发表了关于遗传补偿效应分子机制的研究进展,并首次揭示基因遗传补偿效应由信使mRNA所激起,由上游移码蛋白3a(Upf3a)参与。

  研究中提及的遗传补偿效应,指某一基因发生突变彻?#36164;?#21435;功能后,机体采用相应机制,用其他基因?#21019;?#26367;这一基因的功能。这一现象在人体中普遍存在,但长期以来,科学界?#20113;?#20998;子机制知之甚少。

  作为课题组负责人,陈军笑称,自己在?#23567;壩补?#22836;”。“这个问题困扰了我们好多年。不解决,很多基因功能方面的研究就会停滞。作为科研人?#20445;?#25105;们就要有与难题一拼到底的决心。”

  带着这样的信念,陈军及其课题组于2016年踏上了遗传补偿效应的研究之路,并在多次斑马鱼的对比实验中发现,基因无义突变和同源序列是遗传补偿效应发生的两个先决条件,Upf3a是诱导遗传补偿效应的重要“中介”。

  “当时我们在斑马鱼实验中,把Upf3a敲除后发现突变体肝脏变小了,补偿的同源基因表达也下降,遗传补偿效应相应消失。由此可以得出,Upf3a是通过找到与mRNA序?#22411;?#28304;基因,改变他们的表达来弥补突变基因功能的。”看似简单的实验阐述,是课题组主要完成人、浙大生命科学学院博士后马志鹏三年来的?#38590;!?#25105;手中经手了千百条斑马鱼,也曾在大年初一坐火车回校参与实验。现在看来,一切付出?#38469;?#20540;得的。”

课题组成员。浙大供图课题组成员。浙大供图

  “科研结果不仅要‘开花’,更要‘结果’。”在陈军看来,发现分子机制只是科研的一小步,如何让其服务医疗,从而为民众造福是科研的终极目标。“引入无义突变,可能是治疗存在补偿基因的遗传病的一种临床途径。”他表示,针对帕金森、白血病、脊柱侧弯等错义突变的疾病,或许可以通过敲除此基因,或转入带有无义突变的同源DNA,激活人体内遗传补偿效应来治疗疾病。(完)

[编辑:马牧青] 来源:中国新闻网
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